Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет. 

Причины

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.
Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают. 

Симптомы

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев. 

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки. 

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если вы заметили у себя похожие симптомы обязательно обратитесь к врачу. Не стоит заниматься самолечением. Самолечение - может быть опасно для вашего здоровья!

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности матери;
  • электромиография;
  • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика). 

Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.

Лечение

Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов. 

Группа риска

Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами. 

Профилактика

Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности. 

Данная статья носит исключительно познавательный характер и не является научным медицинским трудом.