Синдром Дауна

Синдром Дауна является наиболее распространенным наследственным заболеванием, в Соединенных Штатах. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, для которого характерна аномалия хромосомного набора (наблюдается утроение 21-ой хромосомы), у человека насчитывается 47 хромосом вместо нормального количества в 46.

Заболевание было открыто и описано врачом Джоном Дауном еще в 1866 году, поэтому и названо в его честь. Патология встречается достаточно часто, у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Синдром наблюдается как у мальчиков, так и у девочек в равной степени.  Благодаря пренатальной диагностике на сегодняшний день частота рождения детей с синдромом Дауна изменилась до 1 ребенка на 1100 родившихся (ранняя диагностика патологии становится причиной абортов).

Причины

Одной из причин обнаружения синдрома Дауна у плода считается влияние возраста матери и отца. Так у женщин в возрасте 20-24 года вероятность рождения ребенка с синдромом 1:1562, до 30 лет – 1:1000, в возрасте 35-39 лет – 1:214, старше 45 лет – 1:19. Возраст отца старше 42 лет также увеличивает риск развития патологии при зачатии.

Исследования доказали, что синдром Дауна обусловлен случайным процессом формирования беременности и половых клеток и никак не зависит от окружающей среды или поведения родителей.

Второй причиной развития патологии принято считать наследственную предрасположенность. Влияние оказывают близкородственные браки в генетическом древе семьи, наличие родственников с синдромом Дауна, а также установлено, что возраст бабушки при рождении дочери влияет на возможность генетической аномалии у ее внука.

Формы синдрома Дауна

Выделяют три формы патологии:

  • полная трисомия. В 91% случаев выявляется ненаследственная форма, для которой характерна дополнительная 21-ая хромосома. Это явление обусловлено нарушением процесса мейоза, при котором не расходятся хромосомы;
  • мозаицизм. В 5% случаев выявляется лишь часть клеток, имеющих лишнюю 21-ю хромосому. В тканях находятся генетически разные клетки – нормальные и патологические, которые выглядят как мозаика;
  • транслокация. В остальных 4% случаев выявляется взаимный обмен участками между хромосомами в 21-ой паре.

Симптомы синдрома Дауна

Заподозрить наличие синдрома у новорожденного можно на основании характерных признаков, но точный диагноз можно поставить только после определения хромосомного набора (кариотипа).

Обычные сопутствующие признаки:

  • плоское лицо;
  • укороченный череп;
  • плоский затылок;
  • приоткрытый рот с вытянутым языком;
  • зубные аномалии;
  • монголоидный разрез глаз;
  • вертикальная кожная складка, которая прикрывает внутренний угол глаза;
  • косоглазие;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • короткие конечности;
  • искривленный мизинец;
  • короткий нос с плоской переносицей;
  • врожденный порок сердца;
  • деформация грудной клетки.

С возрастом добавляются и другие симптомы:

  • задержка психического развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка физического развития из-за нарушений в развитии скелета (больные, как правило, имеют низкий рост);
  • к 8 годам может развиться катаракта и глаукома.

Диагностика патологии

Первичную диагностику синдрома Дауна делают еще на стадии беременности.

На сроке 10-14 недель проводится УЗИ плода с целью определения ширины шейно-воротникового пространства и наличия носовой кости, дополнительно проводится анализ крови на уровень ХГЧ.

На сроке 16-18 недель проводится тройной тест для определения ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина) и эстриола. При сниженных показателях беременную женщину заносят в группу высокого риска и проводят дополнительное обследование (анализ околоплодных вод и пуповинной крови плода на сроке после18-ой недели).

После рождения ребенка необходимую диагностику проводит врач-психолог на основании общего осмотра пациента и при необходимости генетического обследования.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное и это, в основном, терапия сопутствующих заболеваний, так как избавить пациента от генетической патологии хромосом не представляется возможным. Лечением занимаются врачи-специалисты: педиатр, психолог, кардиолог, окулист, эндокринолог, логопед и другие.

В некоторых случаях могут назначаться сосудистые и ноотропные препараты.

Но основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию при соблюдении специальной программы обучения.

При правильном уходе и терпеливом обучении дети учатся ходить, сидеть, говорить. Могут получать образование как в специальной, так и в общеобразовательной школе.

Главное в уходе и воспитании ребенка с синдромом Дауна – это любовь, внимание и терпение родителей. Взрослые должны понимать, что подобный диагноз не является приговором, и никто не виноват, что ребенок родился с такой патологией.

Прогноз и осложнения

Человек с синдромом Дауна испытывает трудности при социальной адаптации в обществе. Помимо этого, несвоевременно поставленный диагноз и отсутствие правильной терапия приводит к развитию осложнений:

  • частые инфекционные заболевания;
  • острый лейкоз;
  • снижение иммунитета;
  • порок сердца;
  • ожирение;
  • остановка дыхания во сне;
  • раннее развитие болезни Альцгеймера.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна не превышает 50 лет. Пациенты живут обычной жизнью, получают образование, находят работу, заводят семьи (но мужчины не могут иметь детей).

Профилактика

Методов профилактики данной патологии, к сожалению, не существует.

Данная статья носит исключительно познавательный характер и не является научным медицинским трудом.

Ссылки