Поликистоз почек

Поликистоз почек (ПБП) - это генетическое заболевание, для которого характерно появление в почках кистозных образований, заполненных жидкостью.

Поликистоз почек всегда бывает двухсторонним. Заболевание нарушает функцию почек и может затронуть другие органы, такие как, печень, поджелудочная железа, селезенка, легкие.

В мире насчитывается порядка 10-12 млн. человек с поликистозной болезнью почек.

Классификация

Выделяют две формы заболевания по типу наследования:

• аутосомно-рецессивная ПБП (как правило, такая форма проявляется у детей) связана с мутацией гена РКHD1, которая наследуется от родителей;
• аутосомно-доминантная (характерна для взрослых в возрасте от 30 до 50 лет) и в 85% случаев связана с мутацией гена РКD

Встречаются кисты открытого и закрытого типов. При открытых кистах почки сохраняют выделительную функцию, при закрытых – отсутствует сообщение с просветом канальцев, а значит отсутствует и выделительная функция почки.

Причины                                           

Причиной заболевания является наследственная патология. Болезнь встречается у женщин и мужчин в равной степени.

Для аутосомно-рецессивной формы передача мутированных генов происходит от обоих родителей новорожденному. При аутосомно-доминантной форме передача заболевания возможна от одного из родителей, но развивается болезнь в основном к 30-40 годам.

Симптомы заболевания

• увеличение массы и размеров почек;
• внутри почек скапливается жидкость желтого или коричневого цвета;
• повышенное артериальное давление;
• головные боли;
• чувство жажды;
• при тяжелой форме наблюдается тошнота, рвота, интоксикация организма из-за продуктов обмена, скапливающихся в почках.

У взрослых ПБП развивается медленно и проходит несколько стадий. Для новорожденных такая патология имеет неблагоприятный характер течения и заканчивается гибелью ребенка от почечной недостаточности.

Диагностика

Диагностика поликистоза проводится на основании осмотра пациента и пальпации. Кистозно-измененные и увеличенные почки хорошо прощупываются, но для полного выявления заболевания дополнительно назначаются инструментальные и лабораторные исследования:

• общий анализ мочи;
• бактериологический посев мочи;
• биохимический анализ крови;
• генетические исследования для выявления семейных форм заболевания;
• МРТ и КТ;
• УЗИ почек;
• экскреторная урография;
• внутривенная урография.

Лечение болезни

В качестве лечения проводится симптоматическая терапия, так как конкретного способа лечения данного заболевания еще не найдено.

Общие рекомендации:

• профилактика хронических заболеваний (синусит, тонзиллит, ОРВИ, кариес);
• диета (пища богатая витаминами, но с ограничением по белкам, жирам и исключением соли, консерваций, газированных напитков);
• прием антибиотиков при возникновении пиелонефрита;
• препараты для снижения артериального давления.

Проводится вскрытие особо крупных кист с целью удаления жидкого содержимого. Очень часто при почечной недостаточности пациенты нуждаются в хроническом гемодиализе и трансплантации донорского органа.

Опасность

ПБП сопровождается повышенным давлением, что приводит к осложнениям и сердечной недостаточности, аневризме сосудов головного мозга с последующим развитием инсульта.

В большинстве случаев болезнь приводит к возникновению почечной недостаточности. В группе риска беременные женщины, страдавшие гипертонией еще до наступления беременности.

У пациентов с кистами почек повышена вероятность образования кист и в других органах, в первую очередь в печени и толстом кишечнике.

ПБП у новорожденных проводит к летальному исходу в течение первых 6 недель жизни ребенка. У выжившего ребенка к 20 годам формируется тяжелая форма почечной недостаточности.

Профилактика

Своевременное лечение инфекции мочевыводящих путей и коррекция артериального давления позволяют замедлить процесс поликистоза почек.

При выявлении заболевания необходимо постоянное наблюдение врачом-нефрологом.

При наличии семейных форм заболевания обязательна консультация врача-генетика для планирования беременности и определения риска наследования почечной аномалии ребенком.

Данная статья носит информационный характер и не является научным трудом.