Муковисцидоз

Муковисцидоз – это острое наследственное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного гена, в результате чего поражаются внутренние органы и дыхательные пути.

Виды

Педиатрическое заболевание разделяют на несколько видов:

  • кишечный муковисцидоз;
  • респираторный;
  • смешанный (легочно-кишечный).

При поражении внутренних органов секреции начинает выделяться злокачественное вещество – патологический секрет. В результате такого процесса выделяют три стадии развития заболевания:

  • Первая стадия – первичная (легкая).
  • Вторая стадия – промежуточная (средней тяжести).
  • 3 стадия – хроническая (тяжелая форма заболевания, которая влечет за собой массу хронических заболеваний).

Самой сложной является смешанная форма, так как с первых дней она вызывает пневмонию разной степени и хронические бронхиты. Очень важно обнаружить это заболевание на первой стадии и начать немедленное диагностирование и лечение.

По статистике Министерства здравоохранения 4% людей носят этот дефектный ген. В западных странах людей с таким диагнозом обеспечивают лекарством пожизненно, поэтому их продолжительность жизни достигает 45-55 лет.

Причины

Основной причиной муковисцидоза является генетическая врожденная наследственность. На биохимическом уровне, ведущие специалисты выделяют такие причины:

  • изменения соединительной ткани;
  • поражение желез внешней секреции;
  • нарушение водно-электролитного баланса.

При таких нарушениях изменяются физико-химические свойства экзокринных желез: слизи, пота, слюны, слез. При нарушении водно-электролитного баланса в секрециях имеется большое количество кальция, магния, натрия и хлора. Это заболевание может быть причиной таких заболеваний, как мукостаз, фиброз.

Симптомы

Обычно симптомы муковисцидоза заметны не сразу, а появляются уже в острой форме. У детей начинает появляться острый кашель, насморк. Увеличение дыхательных путей, может появится удушье. Начинает видоизменяться сама грудная клетка, становиться похожей на банку (округляется). У новорожденных детей это проявляется непроходимостью кишечника, запором. В юношеском возрасте муковисцидоз стает очень ярко выраженным: замедление роста, задержка развития половых органов, психологическая неуравновешенность, плохая речивость. У взрослых: кровохарканье, частое заболевание инфекционными заболеваниями, нарушение работы сердца и системы. У мужчин проявляется олигоспермия: не вырабатывается сперма и нарушается репродуктивная функция.

При первых схожих симптомах человек должен записаться на прием к врачу.

Диагностика

За помощью вам следует обратиться к врачу-пульмонологу. После осмотра доктор назначит сдать клинический анализ крови, общий анализ мочи и кала. При наличии этого заболевания в крови должны обнаружить повышенное количество фермента пепсина. В случае с новорожденными назначают скрининг. Далее проводиться исследование с помощью рентгенографии органов.

Лечение

Лечение муковисцидоза назначается каждому пациенту индивидуально в зависимости от физиологических, физических и возрастных категорий. В основном это комплексное лечение: медикаментозный метод и метод терапии. Ведущие специалисты рекомендуют применять фитотерапию. Лечение направлено на устранение усугубления заболевания.

Профилактика

К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз невозможно, поэтому профилактических мер как таковых нет. Следует вести здоровый образ жизни, продолжать лечение, заниматься лечащей гимнастикой, медикаментозным массажем. Старайтесь больше времени проводить на свежем воздухе.