Гемофилия

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — это генетически обусловленное заболевание  крови, которое связанно с нарушением ее свертываемости. Болезнь относится к числу редких наследственных патологий и известна среди людей, как «жидкая кровь». Гемофилия характеризуется развитием кровотечений, которые могут быть спровоцированы даже незначительными травматическими повреждениями, операциями или же быть спонтанными. При таком варианте развития событий у человека происходят кровоизлияния во внутренние органы, суставы, мышечную ткань, несущие в себе серьезную угрозу для его жизни.

Интересно, что гемофилией болеют преимущественно мужчины, а женщины являются переносчиками дефектного гена. Это связно с тем, что патологический рецессивный ген связанный именно с Х-хромосомой. Среди взрослых женщин патологи не регистрируется, так как такие эмбрионы погибают еще на этапе внутриутробного развития в период становления кровеносной системы (4-5 неделя после зачатия).

Сегодня выделяют три основные формы гемофильной болезни:

  • Тип А – это самый распространенный вид гемофилии, который возникает на фоне тотального дефицита в крови человека антигемофильного глобулина или VIII фактора свертывания. Данный вариант болезни диагностируется с человеческой популяции с частотой 1 случай на 10000 населения.
  • Тип В или болезнь Кристмаса – нарушение коагуляции в результате нехватки (отсутствия) IX фактора свертываемости крови. Определяется в шесть раз реже, чем тип А.
  • Тип С – редчайший вид гемофилии, который может быть и у женщин. Это заболевание возникает при недостаточности ХI фактора свертываемости крови.

Причины развития заболевания

Главная причин возникновения симптомов гемофильной болезни – наследственная предрасположенность к нарушению синтеза основных факторов свертывания крови, что приводит к ухудшению ее коагуляции. Носителем патологического гена являются женщины, передающие его своим сыновьям с вероятностью 50%.

Особенности клинической картины

На практике гемофилия проявляется целым рядом симптомов, среди которых наибольшее диагностическое значение имеют следующие:

  • длительный период кровотечения, по сравнению со здоровыми людьми, после травматических повреждений любой локализации;
  • развитие выраженных подкожных гематом даже при незначительных повреждениях кожных покровов (царапины, ссадины);
  • частые носовые кровотечения, которые не зависят от состояния здоровья внутренних органов, дефицита витаминов, тому подобное;
  • определение примесей крови в урине или кале;
  • возникновение гемартрозов или кровоизлияний внутрь суставов, которые сопровождаются повышенной их болезненностью, отечностью и снижением подвижности.

Симптомы заболевания могут проявляться сразу после рождения ребенка с гемофилией, а могут стать заметными только с возрастом. Как правило, они диагностируются у родственников через одно поколение и всегда требуют дополнительного исследования со стороны квалифицированных специалистов.

Диагностика, современные методы

Определением гемофилии у пациентов занимается ряд специалистов, среди которых педиатр, терапевт, генетик. Но наиболее важная роль в процессе диагностики заболевания принадлежит врачу-гематологу. Для подтверждения диагноза пациенту проводят следующие лабораторно-инструментальные исследования:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • коагулограмма;
  • определение времени свертывания крови;
  • генетический анализ.

При развитии осложнений заболевания в виде внутренних кровоизлияний человека направляют на УЗИ внутренних органов и компьютерную диагностику предполагаемых участков поражения.

Лечение

Этиотропного лечения гемофилии не существует, так как пока медицина еще не научилась влиять на болезнь на генетическом уровне, изменяя качество определенных генов. Терапия патологического состояния сводится к коррекции симптомов и последствий нарушения. Пациентам с гемофилией могут быть назначены:

  • препараты заместительной терапии (препараты крови, включающие факторы свертывания) для улучшения качества коагуляции;
  • растворы протромбина и аминокапроовой кислоты при повреждениях кожи, которые способствуют местной остановке кровотечения;
  • пункция полости пораженного сустава.

К сожалению, излечить гемофилию полностью невозможно. Люди, страдающие этим заболеванием, вынуждены периодически проходить курс поддерживающей терапии и очень осторожно относиться к своему организму.

Роль диетического питания

Важную роль в процессе лечения гемофилии занимает диета или специально рекомендованный больным людям режим питания, позволяющий улучшить состояние их здоровья. Чтобы повысить качество жизни гемофиликов и предупредить последствия врачи советуют им обогатить пищевой рацион продуктами, содержащими повышенные концентрации кальция, фосфора, а также витаминов группы В, А, С, Д.

Чем опасна гемофилия?

Если человеку с гемофилией своевременно не оказать врачебную помощь, у него повышается риск развития осложнений заболевания, в частности:

  • потеря большого количества крови и, как результат, геморрагический шок;
  • выраженная анемия;
  • недостаточность внутренних органов;
  • деструкция костной и мышечной ткани.

Группа риска

Риск развития гемофилии выше у следующих категорий пациентов:

  • представители мужского пола;
  • лица, имеющие генетическую предрасположенность к заболеванию.

Профилактика

Первичной профилактики болезни не существует. Меры вторичного предупреждения заболевания сводятся к комплексу действий, направленных на:

  • избегание травматических повреждений и порезов;
  • минимизация необходимости проведения внутримышечных инъекций, которые могут спровоцировать появление гематом;
  • ведение здорового способа жизни.

Больным, страдающим гемофилией, очень важно прислушиваться ко всем советам специалистов и быть внимательными к состоянию своего здоровья, что позволит им избежать сложных последствий болезни, нередко угрожающих их жизни.

 

Данная статья носит исключительно познавательный характер и не является научным медицинским трудом.