Синдром или болезнь Жильбера (известна как, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия) – это заболевание, при котором происходит нарушение функций печени, а именно, нарушение синтеза билирубина в организме, что в свою очередь приводит к возникновению желтушной окраски кожных покровов.
Болезнь распространена среди жителей Африки, в 5-8 раз чаще встречается у мужского населения, причем проявляется в основном в молодом возрасте.
Синдром является наследственной патологией, поэтому многие врачи не считают его заболеванием.
Причины
Синдром обусловлен наследственной мутацией гена и нарушением выработки печеночного фермента.
Благодаря печеночному ферменту связывается непрямой билирубин, если же этого не происходит, то наблюдается повышенное содержание билирубина в крови, которое и приводит к желтухе.
Факторы, обостряющие синдром Жильбера:
- нарушение режима питания (голодание или переедание);
- длительное применение некоторых лекарств (гормональные препараты, ампициллиновая группа, парацетомол, кофеин, анаболитические препараты);
- злоупотребление алкоголем;
- обезвоживание организма;
- недостаточный сон;
- травмы;
- частые стрессы;
- большая физическая нагрузка;
- хирургические вмешательства.
Симптомы синдрома Жильбера
У некоторых пациентов патология не имеет никаких выраженных признаков. Поставить такой диагноз в младенческом возрасте крайне тяжело из-за физиологической желтухи при рождении. Подтверждается синдром в основном в молодом возрасте (20-30 лет) и выявляется, как правило, при обследовании, проводимому совсем по-другому поводу.
Признаки, указывающие на наличие синдрома:
- желтушность кожных покровов (может проявляться периодически, либо быть слабовыраженной);
- изжога;
- метеоризм;
- потеря аппетита;
- диарея или запоры;
- тошнота и рвота;
- боль в правом подреберье;
- общая слабость, недомогание;
- головокружение;
- бессонница;
- повышенное сердцебиение;
- раздражительность;
- чувство страха;
- депрессия.
Диагностика
Диагностика заболевания проводится врачом-гастроэнтерологом на основании лабораторных исследований:
- общего анализа крови и мочи;
- биохимического анализа крови;
- ультразвукового исследования печени;
- КТ органов брюшной полости;
- гистологического исследования печени;
- молекулярно-генетического анализа крови для определения дефектной ДНК.
Синдром Жильберта часто наблюдается в сочетании с хроническим панкреатитом и камнями в желчном пузыре.
Для подтверждения диагноза дополнительно могут проводиться пробы:
- с никотиновой кислотой (в течение 3-ех часов после внутривенной инъекции препарата в 2-3 раза увеличивается количество билирубина в крови);
- с фенобарбиталом (прием этого препарата снижает уровень несвязанного билирубина);
- с рифампицином (введение препарата увеличивает непрямой билирубин);
- с голоданием (голодание или низкокалорийная диета способствуют резкому повышению свободного билирубина в 2-3 раза).
Лечение
Специфического метода лечения данного заболевания не существует.
Есть только следующие рекомендации:
- соблюдение диеты с приемами пищи не реже 4-5 раз в день;
- обильное питье;
- избегать пребывания на солнце;
- медикаментозная терапия (витамин В6, мезим, фестал);
- периодическое прохождение курсов фенобарбитала;
- при симптомах тошноты или рвоты используется метоклопромид.
Диета
Рекомендовано пожизненное исключение из рациона:
- сладкого;
- мучного;
- жирных сортов рыбы, мяса и бульонов из них;
- острого, консервированного, копченого, маринованного;
- вареных яиц (возможно употребление не более одного в день);
- шоколада;
- мороженного;
- кофе;
- черного чая;
- газированных напитков;
- алкоголя.
Опасность
При несвоевременном обнаружении и отсутствии лечения синдрома Жильбера возможно развитие таких осложнений, как цирроз печени или желчекаменная болезнь.
Профилактика
Для профилактики рекомендуется:
- здоровый образ жизни со сбалансированным режимом питания;
- контроль за приемом препаратов, оказывающих влияние на печень;
- уменьшение физических нагрузок;
- прохождение периодических обследований у специалистов.
Данная статья носит исключительно познавательный характер и не является научным трудом.