Синдром Жильбера

Синдром или болезнь Жильбера (известна как, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия) – это заболевание, при котором происходит нарушение функций печени, а именно, нарушение синтеза билирубина в организме, что в свою очередь приводит к возникновению желтушной окраски кожных покровов.

Синдром или болезнь Жильбера (известна как, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия) – это заболевание, при котором происходит нарушение функций печени, а именно, нарушение синтеза билирубина в организме, что в свою очередь приводит к возникновению желтушной окраски кожных покровов.

Болезнь распространена среди жителей Африки, в 5-8 раз чаще встречается у мужского населения, причем проявляется в основном в молодом возрасте.

Синдром является наследственной патологией, поэтому многие врачи не считают его заболеванием.

Причины

Синдром обусловлен наследственной мутацией гена и нарушением выработки печеночного фермента.

Благодаря печеночному ферменту связывается непрямой билирубин, если же этого не происходит, то наблюдается повышенное содержание билирубина в крови, которое и приводит к желтухе.
Факторы, обостряющие синдром Жильбера:

  • нарушение режима питания (голодание или переедание);
  • длительное применение некоторых лекарств (гормональные препараты, ампициллиновая группа, парацетомол, кофеин, анаболитические препараты);
  • злоупотребление алкоголем;
  • обезвоживание организма;
  • недостаточный сон;
  • травмы;
  • частые стрессы;
  • большая физическая нагрузка;
  • хирургические вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

У некоторых пациентов патология не имеет никаких выраженных признаков. Поставить такой диагноз в младенческом возрасте крайне тяжело из-за физиологической желтухи при рождении. Подтверждается синдром в основном в молодом возрасте (20-30 лет) и выявляется, как правило, при обследовании, проводимому совсем по-другому поводу.

Признаки, указывающие на наличие синдрома:

Диагностика

Диагностика заболевания проводится врачом-гастроэнтерологом на основании лабораторных исследований:

  • общего анализа крови и мочи;
  • биохимического анализа крови;
  • ультразвукового исследования печени;
  • КТ органов брюшной полости;
  • гистологического исследования печени;
  • молекулярно-генетического анализа крови для определения дефектной ДНК.

Синдром Жильберта часто наблюдается в сочетании с хроническим панкреатитом и камнями в желчном пузыре.

Для подтверждения диагноза дополнительно могут проводиться пробы:

  • с никотиновой кислотой (в течение 3-ех часов после внутривенной инъекции препарата в 2-3 раза увеличивается количество билирубина в крови);
  • с фенобарбиталом (прием этого препарата снижает уровень несвязанного билирубина);
  • с рифампицином (введение препарата увеличивает непрямой билирубин);
  • с голоданием (голодание или низкокалорийная диета способствуют резкому повышению свободного билирубина в 2-3 раза).

Лечение

Специфического метода лечения данного заболевания не существует.

Есть только следующие рекомендации:

  • соблюдение диеты с приемами пищи не реже 4-5 раз в день;
  • обильное питье;
  • избегать пребывания на солнце;
  • медикаментозная терапия (витамин В6, мезим, фестал);
  • периодическое прохождение курсов фенобарбитала;
  • при симптомах тошноты или рвоты используется метоклопромид.

Диета

Рекомендовано пожизненное исключение из рациона:

  • сладкого;
  • мучного;
  • жирных сортов рыбы, мяса и бульонов из них;
  • острого, консервированного, копченого, маринованного;
  • вареных яиц (возможно употребление не более одного в день);
  • шоколада;
  • мороженного;
  • кофе;
  • черного чая;
  • газированных напитков;
  • алкоголя.

Опасность

При несвоевременном обнаружении и отсутствии лечения синдрома Жильбера возможно развитие таких осложнений, как цирроз печени или желчекаменная болезнь.

Профилактика

Для профилактики рекомендуется:

  • здоровый образ жизни со сбалансированным режимом питания;
  • контроль за приемом препаратов, оказывающих влияние на печень;
  • уменьшение физических нагрузок;
  • прохождение периодических обследований у специалистов.

Данная статья носит исключительно познавательный характер и не является научным трудом.